Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 8
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Phenylketonurie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form